044 333 69 31 Пн-Пт: с 08.00 до 20.00
ru
en
uk

Гемохроматоз печени (пигментный цирроз) – это серьезная болезнь, которая формируется при наличии избыточного, токсического скопления железа в организме человека. В итоге этого приводит к развитию разнообразных осложнений, в том числе – цирроза печени.

О том, что собой представляет гемохроматоз и почему так важно своевременно его диагностировать, разбираемся дальше.

Что такое гемохроматоз?

Пигментный цирроз или же гемохроматоз – генетически обусловленное или приобретенное патологическое заболевание, связанное с избыточным скоплением железа в организме. Оно откладывается в легких, суставах, эндокринных железах, гипофизе, но наибольшее количество микроэлемента скапливается в сердце, поджелудочной железе и печени. Это приводит к интоксикации организма железом и фиброзному поражению тканей органов. Токсическое воздействие железа на организм провоцирует выработка свободных радикалов и перекисное окисление липидов. При этом в коже и мышцах скапливается липофусцин – конечный продукт окисления внутриклеточных белков и липидов.

Впервые о данном заболевании сообщил французский клиницист Арман Труссо в 1871 году. Значительно позже, в 1889 г, немецкий патологоанатомом Фридрихом фон Реклингхаузеном ввел в медицинский обиход термин «гемохромотоз».

Существует две формы гемохроматоза:

  • первичный (связанный с генетической предрасположенностью);
  • вторичный (приобретенный).

Причины и лечение гемохроматоза печени, фото 2Первичный гемохроматоз – это генетическое, аутосомно-рецессивное, HLA-ассоциированное (HLA – человеческие лейкоцитарные агенты) заболевание, при котором нарушается обмен железа. Происходит это из-за мутации генов, отвечающих за синтез белков. В последствии железо в нерегулированном количестве скапливается в организме, поскольку баланс между поступлением и потерями микроэлемента отсутствует.

По данным Всемирной организации здравоохранения, предрасположенность к гемохроматозу имеют около 10-12% населения. У мужчин данное заболевание диагностируют значительно чаще, чем у женщин. Соотношение – примерно 1: 10. Количество случаев мутации заболевания в европейских странах достигает, по некоторым данным, 24%, частота заболеваемости составляет 1: 300. В Украине и странах постсоветского пространства первичный пигментный цирроз встречается крайне редко.

Вторичный гемохроматоз – это заболевание, развивающиеся при избыточном поступлении железа в период лечения препаратами, которые содержат данный элемент. Зачастую вторичный гемохромтаоз имеет локальный характер.

Причины гемохроматоза

Первичный гемохроматоз возникает благодаря присутствию патологического гена. Человек, который его «вынашивает», не всегда болеет пигментным циррозом, но может передавать дефектный ген своим детям. Согласно статистическим данным, в США 1 из 10 людей являются носителями гена гемохроматоза. Первичный гемохроматоз развивается после рождения, но определяется, как правило, уже в зрелом возрасте – в среднем в 40-60 лет.

Причины, по которым развивается вторичный пигментный цирроз зависят от формы заболевания. Он бывает посттрансфузионный, алиментарный, метаболический и смешанный.

Посттрансфузионный формируется при хронической анемии, алиментарный – при избыточном попадании железа в организм с продуктами питания, метаболический – при нарушении пигментного обмена или работы поджелудочной железы (закупориваются протоки), смешанный – при анемии Кули, некоторых видах дизэритропоэтической анемии (нарушение процесса образования красных кровяных клеток).

Также возникновение вторичного гемохромтаоза может спровоцировать алкогольная болезнь печени, неалкогольный стеатогепатит, хронические вирусные гепатиты.

Симптомы заболевания

Данный вид цирроза печени развивается на протяжении длительного периода времени, почти никак не сигнализируя о себе.

Всего выделяют три стадии гемохрамотоза:

Причины и лечение гемохроматоза печени, фото 2

  • генетическая – без перегрузки железом;
  • бессимптомная стадия (наблюдается большое скопление железа в организме);
  • симптоматическая стадия (появляются четкие клинические симптомы).

На первой стадии пациенты отмечают неспецифические признаки: хроническую слабость, заметное истощение при нормальном аппетите, повышенную утомляемость, сонливость, отсутствие полового влечения (у мужчин), слабую периодическую боль в области правого подреберья и суставах, сухость кожных покровов.

Но, как показывает клинический опыт, больные редко приходят с такой симптоматической картиной к специалисту. Они продолжают вести привычный образ жизни, пока железо скапливается в организме в токсическом количестве.

Когда запасы микроэлемента достигают от 15 до 40 г, появляются ярко выраженные симптомы:

  • пигментация кожи (кожа приобретает бронзовый оттенок, наблюдается у 50-95% пациентов);
  • увеличение и уплотнение печени;
  • нарушение сердечного ритма, увеличением размеров сердца (приводит к развитию сердечной недостаточности);
  • спленомегалия (увеличение селезенки);
  • системное заболевание скелета (остеопороз);
  • эндокринные расстройства (расстройство поджелудочной железы, щитовидки и др.);
  • боли в суставах;
  • развитие разнообразных инфекционных заболеваний.

Хроническая стадия пигментного цирроза характеризуется наличием пигментных пятен на теле и внутренних органах, сахарным диабетом и активно формирующимся циррозом печени.

На последней (термальной) стадии развития гемохроматоза у пациента наблюдается асцит, печеночно-клеточная недостаточность, отмечается повышенной давление в воротной вене.

Диагностика и лечение

После того, как пациент обратился за помощью к специалисту, врач должен внимательно выслушать его жалобы, а затем провести комплексный осмотр, понимая специфику проблемы. Начинается он с лабораторного исследования крови и мочи больного, поскольку нужно определить уровень железа, трансферрина, ферритина в организме. Также исследуются печеночные пробы, применяется генетическое исследование на определение мутаций в генах. Затем проводится инструментальная диагностика, которая включает биопсию печени, рентгенографию суставов, магнитно-резонансную томографию печени, генотипирование, ультразвуковую диагностику органов брюшной полости и др.

Лечение пигментного цирроза сводится к нормализации уровня железа и устранению существующих симптомов (н-р, кожной пигментации) и осложнений (асцит, сахарный диабет и т. д.). Этого можно добиться, если больной будет придерживаться полноценной диеты, ограничивающей прием продуктов, которые содержат железо, и выполнять предписания лечащего врача. Отдельно практикуется количественная флеботомия (кровопускание).

Кроме того, надо учитывать, что чем раньше будет установлен точный диагноз, тем больше у пациента шансов избежать возникновения сопутствующих осложнений и значительно продлить себе жизнь. Игнорирование симптомов заболевания заканчивается летальным исходом.

Берегите себя и будьте здоровы!

Поделиться

90
30
80

Персональные консультации онлайн

Специально для удобства иногородних и иностранных пациентов в клинике РЕГЕНЕРАЦИЯ есть возможность получить консультации онлайн лучших специалистов в сфере лечения печени